Wie Sie sicher wissen, ist diese Krankheit nicht heilbar und kann nur mit spezieller Therapie etwas aufgehalten werden. Jedoch verläuft sie heute immer noch tödlich. Die derzeitige durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 45-50 Jahren. Der Fehler dieser Erbkrankheit liegt auf dem 7. Chromosom im CFTR-Gen. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), zu Deutsch Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose, ist ein Eiweiß, welches den Ionentransport von Chlorid und Natrium reguliert. Das aus dem Gen hergestellte Protein - das CFTR-Protein - reguliert die Leitfähigkeit einer biologischen Membran. An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei cystischer Fibrose ist der Salz- & Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört. Die Veränderungen in diesem CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertransports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen. Der Schleim in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe. Der Krankheits-verlauf ist individuell sehr unterschiedlich. Es können nur einzelne oder auch viele Organe betroffen sein. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann stark variieren.